115D55+115D35
難しいと思うが、なぜか正答率が高い。
消去法か、どっかの講師が当てたのだろう。
115D35でもFabry病が出ている。擦り過ぎだ。
顕微鏡的多発血管炎MPAかなと一瞬思ってしまう。
神経炎(痺れ)と腎疾患の組み合わせは、たいていMPAだった。
だがMPAに遺伝性はなく、高齢発症が典型的だ。
また今回は「痛み」であった。
「痛い」+腎臓病?というと、過去に出題例はない。
さて・・・
Fabry病とか知っている必要あるのか?と言いたくなる。
実は、そこそこcommonらしいということがわかりつつある。
=1万人に1人くらい。
特徴
・XR遺伝とされているが、実態は連鎖型というに留めるべきだろう。したがって女性でも程度は軽いながら発症する。痛みが少ない、透析まで遅いなどの違いがある。
・左室肥大や心筋症の中での心ファブリー病の頻度は3〜4%もある。肥大型心筋症の半数はAD遺伝だが、残る半分の要素にこういうFabry病とかが含まれる。115D35。
・幼児期以降もしくは学童期から生じる手足の痛み(四肢末端痛)
・汗をかきにくい
・皮膚の紫斑=被角血管腫
被角血管腫は血管の良性腫瘍であり、表皮直下の血管拡張とそれを被う表皮の過角化を伴う。 比較的よく見かける皮膚腫瘍である。 特に陰嚢に多発することが多い。
さきの115D35でfabryを消去法で解いたならば、循環器疾患と思ってしまうだろう。
しかしこれは代謝疾患なので全身に現れる。
腎障害のみの腎亜型も存在するという。
出題されるようになったのは、治療法が生まれたから。
新規治療法として、2018年3月に承認されたシャペロン療法があり、酵素に対する競合阻害作用を有する低分子化合物を作用させることにより、変異蛋白質の細胞内での安定性を高めることで、酵素活性を維持する働きを示す。
・・・何を言っているの?(笑)
なお
Bartter症候群は幼少期までに発症する。
Alport症候群の遺伝形式はいろいろある。medu4の解説は誤りだろう。難聴と白内障はキーワードだ。常染色体優性多発性嚢胞腎(ADPKD)に次いで2番目に発症頻度の高い遺伝性腎疾患である。これも1万人に1人くらい。(・・・これも擦れよっ!)
腎臓内科はalportに煩い。